HC : La cataracte héréditaire.
La cataracte est l’opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l’intérieur de l’oeil. Cette opacification est responsable de la baisse progressive de la vue.
La cataracte héréditaire chez le Staffie a été reportée pour la première fois en Angleterre en 1976. Cette cataracte est bilatérale, symétrique, et progressive jusqu’à la cécité. Environ 80% des Staffies sont porteurs de la mutation génétique responsable de cette maladie.
Chez le Staffie, cette maladie est congénitale : les premiers symptômes peuvent apparaître dans les semaines ou dans les mois qui suivent la naissance. La cataracte conduit généralement à une perte de la vision totale vers l’âge de 2 / 3 ans.
Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance. Le terme « congénital » n’est pas synonyme de « héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcement d’origine génétique, c’est à dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple). Même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »).
A l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
La lampe ophtalmique montre initialement de petites zones opaques sur le cristallin, avec un contour clair. La cataracte est complète à l’âge de deux ou trois ans, et devient nettement apparente, même pour une personne sans expérience. La lecture attentive des pedigrees et l’examen d’animaux très proche génétiquement (en particulier les chiots d’une même portée), indique clairement une maladie à transmission autosomale et récessive.
Position du gène responsable de l’anomalie : s’il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosale », s’il est localisé sur une paire de chromosomes homologues (non sexuels), la maladie est dite « autosomale ».
Chez un individu, chaque gène est représenté par deux allèles. Une maladie génétique est dite récessive si deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Les individus qui portent seulement une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie mais ne sont pas malades. Par contre, ils peuvent transmettre ce gène défectueux à la descendance.
Le caractère récessif rend la maladie difficile à contrôler à cause des individus porteurs simples qui ne présentent aucun symptôme. Ils peuvent uniquement être identifiés rétrospectivement, une fois qu’ils ont reproduit et que la progéniture a été diagnostiquée affectée par la maladie. Il est courant pour les éleveurs canin de croiser des individus proches génétiquement (consanguinité), les maladies récessive constituent alors un réel problème de santé. La reproduction excessive des chiens populaires, la reproduction par consanguinité et la difficulté à diagnostiquer les porteurs de la maladie, tous ces éléments continuent à ce que les mutations responsables de la récessivité deviennent hautement prévalent chez les races prédisposées.
Deux parents porteurs du même gène défectueux récessif ont un risque sur quatre d’avoir un descendant atteint de cette maladie à chaque gestation. Il faut donc impérativement éviter de faire reproduire un porteur sain avec un autre porteur sain ou avec un individu malade, car alors les chiots issus de la portée pourront être malades et devenir aveugles. Mais il est possible de faire reproduire des individus porteurs avec un individu sain : les chiots issus de cette portée ne seront pas malades.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
CLEAR = indemne. Le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = porteur. Le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = affecté. Le chien à deux copie de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
Un test ADN, appelé test HC pour Hereditary Cataract , permet de dépister la maladie avec une fiabilité supérieure à 99%. Les seuls contrôles efficaces sont les tests ADN, ainsi que les stratégies d’élevage appropriées pour éliminer les mutations des races affectées. Il faut bien évidemment écarter de la reproduction les individus malades (qui présentent les symptômes).
Si des chiens porteurs sont de grande qualité au regard du standard de la race, il est toujours possible de faire reproduire ces porteurs avec des chiens indemnes. En moyenne, 50% d’une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de chiens affectés dans un tel mariage. Cependant cette portée donnera des chiens porteurs sains (ils auront une copie du gène défectueux), donc une communication très claire doit être faite auprès des futurs propriétaires. L’éleveur doit également inciter sur l’importance du test ADN.
Le dépistage par test ADN doit donc être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d’une maladie héréditaire et ne doit pas être assimilé avec le diagnostic individuel : le fait d’être porteur ne signifie pas que l’animal sera malade, ou immédiatement malade ou avec une expression clinique grave.
La découverte en 2006 de la mutation responsable du développement de la cataracte héréditaire est importante : elle permettait au vétérinaire de distinguer la cataracte héréditaire des autres cataractes. En effet, le Staffie est touché par une autre maladie de l’oeil « PHPV » : l’humeur vitreuse persistante. Cette maladie peut donner de la cataracte, bien que plus rarement. Cette forme de cataracte est congénitale (contrairement à la forme héréditaire), la plupart du temps non bilatéralement symétrique. Cependant, une erreur de diagnostic peut survenir, surtout si le vétérinaire n’est pas au fait de ce deux maladies.
Le vétérinaire qui observe prématurément des problèmes oculaires chez un Staffie peut mettre en oeuvre le test ADN pour confirmer ou infirmer le diagnostic de cataracte héréditaire. Si le chiot est effectivement atteint, les parents doivent également être testés.
L’éleveur qui connaît le statut génétique de ses chiens peut sélectionner ses reproducteurs, adapter les accouplements, éviter de faire naitre des chiots atteints et limiter la propagation de cette maladie oculaire handicapante dans la race.
La cataracte est l’opacification partielle ou totale du cristallin, lentille convergente située à l’intérieur de l’oeil. Cette opacification est responsable de la baisse progressive de la vue.
La cataracte héréditaire chez le Staffie a été reportée pour la première fois en Angleterre en 1976. Cette cataracte est bilatérale, symétrique, et progressive jusqu’à la cécité. Environ 80% des Staffies sont porteurs de la mutation génétique responsable de cette maladie.
Chez le Staffie, cette maladie est congénitale : les premiers symptômes peuvent apparaître dans les semaines ou dans les mois qui suivent la naissance. La cataracte conduit généralement à une perte de la vision totale vers l’âge de 2 / 3 ans.
Une maladie congénitale est une malformation présente dès la naissance. Le terme « congénital » n’est pas synonyme de « héréditaire ». Une affection congénitale n’est pas forcement d’origine génétique, c’est à dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs (elle peut être due à une intoxication par exemple). Même lorsqu’elle est génétique, elle n’est pas forcément héritée (dans ce cas, on parle de « mutation de novo »).
A l’inverse, une affection héréditaire est souvent congénitale puisque l’anomalie chromosomique ou génique a été transmise dès la conception de l’embryon.
La lampe ophtalmique montre initialement de petites zones opaques sur le cristallin, avec un contour clair. La cataracte est complète à l’âge de deux ou trois ans, et devient nettement apparente, même pour une personne sans expérience. La lecture attentive des pedigrees et l’examen d’animaux très proche génétiquement (en particulier les chiots d’une même portée), indique clairement une maladie à transmission autosomale et récessive.
Position du gène responsable de l’anomalie : s’il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosale », s’il est localisé sur une paire de chromosomes homologues (non sexuels), la maladie est dite « autosomale ».
Chez un individu, chaque gène est représenté par deux allèles. Une maladie génétique est dite récessive si deux copies du gène défectueux sont nécessaires pour que la maladie se développe. Les individus qui portent seulement une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie mais ne sont pas malades. Par contre, ils peuvent transmettre ce gène défectueux à la descendance.
Le caractère récessif rend la maladie difficile à contrôler à cause des individus porteurs simples qui ne présentent aucun symptôme. Ils peuvent uniquement être identifiés rétrospectivement, une fois qu’ils ont reproduit et que la progéniture a été diagnostiquée affectée par la maladie. Il est courant pour les éleveurs canin de croiser des individus proches génétiquement (consanguinité), les maladies récessive constituent alors un réel problème de santé. La reproduction excessive des chiens populaires, la reproduction par consanguinité et la difficulté à diagnostiquer les porteurs de la maladie, tous ces éléments continuent à ce que les mutations responsables de la récessivité deviennent hautement prévalent chez les races prédisposées.
Deux parents porteurs du même gène défectueux récessif ont un risque sur quatre d’avoir un descendant atteint de cette maladie à chaque gestation. Il faut donc impérativement éviter de faire reproduire un porteur sain avec un autre porteur sain ou avec un individu malade, car alors les chiots issus de la portée pourront être malades et devenir aveugles. Mais il est possible de faire reproduire des individus porteurs avec un individu sain : les chiots issus de cette portée ne seront pas malades.
Les résultats des tests identifieront le chien comme appartenant à l’une de ces trois catégories :
CLEAR = indemne. Le chien a deux copies du gène normal. Il ne développera pas ces maladies et ne transmettra de copie du gène à aucun de ses descendants.
CARRIER = porteur. Le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant. Il ne développera pas la maladie mais transmettra le gène à 50% (en moyenne) de sa descendance.
AFFECTED = affecté. Le chien à deux copie de la mutation et est affecté. Il développera forcément la maladie.
Pour éviter de produire des chiens affectés, il est donc important que les 3 combinaisons soient évitées pour la reproduction :
- Carrier X Carrier
- Carrier X Affected
- Affected X Affected
Un test ADN, appelé test HC pour Hereditary Cataract , permet de dépister la maladie avec une fiabilité supérieure à 99%. Les seuls contrôles efficaces sont les tests ADN, ainsi que les stratégies d’élevage appropriées pour éliminer les mutations des races affectées. Il faut bien évidemment écarter de la reproduction les individus malades (qui présentent les symptômes).
Si des chiens porteurs sont de grande qualité au regard du standard de la race, il est toujours possible de faire reproduire ces porteurs avec des chiens indemnes. En moyenne, 50% d’une telle portée sera indemne, il ne pourra y avoir de chiens affectés dans un tel mariage. Cependant cette portée donnera des chiens porteurs sains (ils auront une copie du gène défectueux), donc une communication très claire doit être faite auprès des futurs propriétaires. L’éleveur doit également inciter sur l’importance du test ADN.
Le dépistage par test ADN doit donc être utilisé en tant que moyen de sélection pour éviter la diffusion d’une maladie héréditaire et ne doit pas être assimilé avec le diagnostic individuel : le fait d’être porteur ne signifie pas que l’animal sera malade, ou immédiatement malade ou avec une expression clinique grave.
La découverte en 2006 de la mutation responsable du développement de la cataracte héréditaire est importante : elle permettait au vétérinaire de distinguer la cataracte héréditaire des autres cataractes. En effet, le Staffie est touché par une autre maladie de l’oeil « PHPV » : l’humeur vitreuse persistante. Cette maladie peut donner de la cataracte, bien que plus rarement. Cette forme de cataracte est congénitale (contrairement à la forme héréditaire), la plupart du temps non bilatéralement symétrique. Cependant, une erreur de diagnostic peut survenir, surtout si le vétérinaire n’est pas au fait de ce deux maladies.
Le vétérinaire qui observe prématurément des problèmes oculaires chez un Staffie peut mettre en oeuvre le test ADN pour confirmer ou infirmer le diagnostic de cataracte héréditaire. Si le chiot est effectivement atteint, les parents doivent également être testés.
L’éleveur qui connaît le statut génétique de ses chiens peut sélectionner ses reproducteurs, adapter les accouplements, éviter de faire naitre des chiots atteints et limiter la propagation de cette maladie oculaire handicapante dans la race.